Searching for variants of genetic markers predisposing family members to colon cancer

Niniejsza praca w części teoretycznej przedstawia problematykę raka jelita grubegozwracając uwagę na: epidemiologię, objawy, diagnostykę, leczenie oraz charakteryzujeproces kancerogenezy i metabolizmu raka. Szczególną uwagę poświęcono kinaziepirogronianowej typu M2, której przypisuje się rolę czynnika promującego progresję rakajelita grubego, a także znaczący wpływ na tempo kancerogenezy. W części praktycznejzostały przeprowadzone badania molekularne oraz aktywności kinazy pirogronianowejna grupie osób ze zdiagnozowanym rakiem jelita grubego, będących jednocześnie krewnymiosób, u których również zdiagnozowano ten typ nowotworu. Niniejsze badanie ukazuje,że osoby ze zdiagnozowanym rakiem jelita grubego z rodzinnym obciążeniem posiadajązmiany w obrębie sekwencji w genie PKLR, co przekłada się na obniżenie aktywności kinazypirogronianowej w porównaniu do osób zdrowych oraz chorych na inny typ nowotworu.

The theoretical part of this thesis presents the problem of colorectal cancerand includes its epidemiology, symptoms, diagnostics and treatment. It also describesthe process of carcinogenesis and cancer metabolism. Particular attention has been paidto the M2 pyruvate kinase, which seems to be a factor significantly contributingto the progression of colorectal cancer and having an impact on the rate of carcinogenesis.In the practical part there has been a molecular and pyruvate kinase activity study carried outon a group of people diagnosed with colorectal cancer, who were also relatives of peoplewith this type of cancer. The study showed that those people had changes in the sequenceof the PKLR gene, which led to a reduction of pyruvate kinase activity compared to healthyindividuals and patients with a different type of cancer.