Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

Application of a custom NGS gene panel revealed a high diagnostic utility for molecular testing of hereditary ataxias

Tytuł:
Application of a custom NGS gene panel revealed a high diagnostic utility for molecular testing of hereditary ataxias
Autorzy:
Klimkowicz-Mrowiec, Aleksandra
Ziora-Jakutowicz, Karolina
Radziwonik, Wiktoria
Zareba, Jacek
Elert-Dobkowska, Ewelina
Sulek, Anna
Stepniak, Iwona
Data publikacji:
2022
Słowa kluczowe:
hereditary ataxias
hereditary spastic paraplegias
rare genetic variants
next-generation sequencing
neurodegenerative diseases
Język:
angielski
ISBN, ISSN:
12341983
Prawa:
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode.pl
Udzielam licencji. Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowa
Linki:
https://link.springer.com/article/10.1007/s13353-022-00701-3  Link otwiera się w nowym oknie
Dostawca treści:
Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
Artykuł
Hereditary ataxias (HA) are a rare group of heterogeneous disorders. Here, we present the results of molecular testing of a group of ataxia patients using a custom-designed next-generation sequencing (NGS) panel. Due to the genetic and clinical overlapping of hereditary ataxias and spastic paraplegias (HSP), the panel encompasses together HA and HSP genes. The NGS libraries, comprising coding sequences for 152 genes, were performed using KAPA HyperPlus and HyperCap Target Enrichment Kit, sequenced on the MiSeq instrument. The results were analyzed using the BaseSpace Variant Interpreter and Integrative Genomics Viewer. All pathogenic and likely pathogenic variants were confirmed using Sanger sequencing. A total of 29 patients with hereditary ataxias were enrolled in the NGS testing, and 16 patients had a confirmed molecular diagnosis with diagnostic accuracy rate of 55.2%. Pathogenic or likely pathogenic mutations were identified in 10 different genes: POLG (PEOA1, n = 3; SCAE, n = 2), CACNA1A (EA2, n = 2), SACS (ARSACS, n = 2), SLC33A1 (SPG42, n = 2), STUB1 (SCA48, n = 1), SPTBN2 (SCA5, n = 1), TGM6 (SCA35, n = 1), SETX (AOA2, n = 1), ANO10 (SCAR10, n = 1), and SPAST (SPG4, n = 1). We demonstrated that an approach based on the targeted use of the NGS panel can be highly effective and a useful tool in the molecular diagnosis of ataxia patients. Furthermore, we highlight the fact that a sequencing panel targeting both ataxias and HSP genes increases the diagnostic success level.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies