Bilateralna sekwencyjna implantacja ślimakowa pacjenta z zespołem CAPOS – postsynaptyczną neuropatią słuchową zależną od dysfunkcji genu ATP1A3

Wstęp: W niniejszej pracy przedstawiono chłopca z zespołem CAPOS (ang. Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes calvus, Optic atrophy, Sensorineural hearing loss) z postsynaptyczną neuropatią słuchową, u którego przeprowadzono obustronną, sekwencyjną implantację ślimakową. Cel: Celem pracy jest opisanie efektów osiągniętych po obu operacjach przez dziecko ze sprzężoną niepełnosprawnością obejmującą głęboki niedosłuch i niedowidzenie obuoczne. Materiał i metody: Przedstawiono historię choroby pacjenta, uwzględniając wyniki kluczowych badań diagnostycznych: MRI głowy, badania słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu, otoemisji akustycznych, audiometrii impedancyjnej, badania molekularne oraz procedurę sekwencyjnej, bilateralnej implantacji ślimakowej przeprowadzonej siódmym (ucho prawe) i ósmym (ucho lewe) w roku życia. Wyniki: Wyniki badań audiometrycznych i genetycznych potwierdziły neuropatię słuchową o postsynaptycznym charakterze, co potwierdzono identyfikacją heterozygotycznego wariantu c.3007C>A w genie ATP1A3 kodującym ATP-azę Na+/K+. Słyszenie i różnicowanie dźwięków z otoczenia stwierdzono 14 miesięcy po przeprowadzeniu drugiej operacji. Wnioski: Leczenie metodą implantów ślimakowych jest rekomendowaną metodą w zespole CAPOS. Stymulacja akustyczna po implantacji ślimakowej umożliwia rozwój zdolności komunikacyjnych i poprawę funkcjonowania dziecka w rodzinie i środowisku szkolnym. Znaczenie: Efekty słuchowe obserwowane u przedstawianego pacjenta odbiegają od wyników osiąganych przez pacjentów ze ślimakowymi ubytkami słuchu oraz z neuropatiami o charakterze presynaptycznym, ale wskazują na zasadność bilateralnej implantacji ślimakowej u chorych z neuropatią postsynaptyczną w zespole CAPOS.