Ocena spożycia tłuszczu i cholesterolu w diecie u osób z mutacją genu LDLR

Wstęp. Modyfikacje dietetyczne są ważnym elementem pierwotnej i wtórnej profilaktyki chorób układu krążenia powstających na tle miażdżycy. Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest zaburzeniem dziedzicznym wywołanym mutacjami genu receptora LDL. Podstawowym leczeniem jest farmakoterapia, aczkolwiek powstaje pytanie, czy dzięki stosowaniu diety można uzyskać poprawę profilu lipidowego. Cel. Ocena spożycia kwasów tłuszczowych oraz ich proporcji, a także spożycia cholesterolu wśród osób z mutacją genu LDLR. Materiał i metoda. W badaniu uczestniczyło 35 osób z mutacją genu LDLR w wieku 18-50 lat, wśród których przeprowadzono 3-dniowy wywiad żywieniowy oceniający stosowaną dotychczas dietę. Wyniki. Analiza wykazała, że spożycie tłuszczu ogółem wynosiło średnio 51,7 g (± 23,7) - 30,8% udziału energii w całodziennej racji pokarmowej, NKT 15,6 g (± 9,3) i odpowiednio 8,9%, NNKT 10,6 g (±4,4)- 6,6%, EPA - 0,2 g (t 0,23), a DHA 0,47 g (± 0,52). Wnioski. Ilości NKT, NNKT i kwasów omega-3 w diecie badanych osób wykazały niewłaściwe proporcje spożycia w badanej grupie. Zastosowanie diety może przyczynić się do korzystniejszych wyników terapii u pacjentów z mutacją genu LDLR.

Introduction. Dietary modifications are an essential element of primary and secondary prevention of cardiovascular disease arising from the atherosclerosis. Family hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder caused by mutations in the LDL receptor gene. The basic treatment is pharmacotherapy, but low-fatty acid diet may improve the lipid profile. Aim. Assessment of the consumption of fatty acids, their proportions and cholesterol intake among those with LDLR gene mutation. Material and methods. The study included 35 people with the LDLR gene mutation aged 18-50 years. A fatty acids and a cholesterol intake was obtained from 3-day ques- tionaires. Results. The analysis showed that total fat intake averaged 51.7 g (± 23.7) - 30.8% of the energy in the daily diet, SFA 15.6 g (± 9.3) and 8.9%, PUFA 10.6 g of (± 4.4) - 6.6% EPA of 0.2 g (± 0.23) and DHA 0.47 g (± 0.52). Conclusions. The amount of SFA, PUFA and omega-3 show improper ratio of consumption in the study group. The use of diet can improve results of the therapy among patients with LDLR gene mutation.