Metody analizy DNA - laboratorium genetyczne - cz. I

W pracy omówione zostały wybrane metody molekularne stosowane rutynowo w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym metody podstawowe, takie jak reakcja łańcuchowej polimerazy (PCR), sekwencjonowanie metodą Sangera czy hybrydyzacja kwasów nukleinowych. Uwzględniono także nowoczesne metody molekularne, takie jak multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji (MLPA), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) czy sekwencjonowanie następnej generacji.

---

The paper discusses selected molecular methods routinely used in the diagnosis of inherited diseases, including basic methods such as polymerase chain reaction (PCR), Sanger sequencing or nucleic acid hybridization. Also modern molecular methods such as Multiplex ligation-dependent probe amplifi cation (MLPA), array-comparative genomic hybridization (aCGH) and nextgeneration sequencing (NGS).