Historia badań genetycznych nad stożkiem rogówki (keratoconus)

Stożek rogówki (Keratoconus, KC) – obustronna niezapalna choroba oczu charakteryzująca się ścieńczeniem, zniekształceniem i uwypukleniem przedniej części rogówki, co prowadzi do pogorszenia ostrości widzenia, astygmatyzmu, w najcięższych przypadkach – do utraty wzroku. KC to choroba o złożonej etiologii, z silnym udziałem czynników genetycznych. Badania mające na celu scharakteryzowanie podłoża genetycznego stożka rogówki trwają już ponad 100 lat. Jak do tej pory naukowcom nie udało się zidentyfikować markerów genetycznych choroby – przydatnych we wczesnej diagnostyce i leczeniu. Niniejsza praca ukazuje historyczny aspekt badań genetycznych nad stożkiem rogówki.

Keratoconus (KC) is a bilateral non-inflammatory eye disease characterized by thinning, distortion and protrusion of anterior cornea that leads to deterioration of visual acuity, astigmatism, and in the most extreme cases – loss of vision. KC is a complex condition with strong evidence of genetic factors associated with the disease. Genetic aetiology of keratoconus has been investigated for more than 100 years. So far, scientists have failed to identify genetic markers of keratoconus – useful in the early diagnosis and treatment. This article focuses on the history of genetic research on keratoconus.