Na straży genomu: telomery i telomeraza - od odkrycia po badania kliniczne

Gdy w 1869 roku po raz pierwszy wyizolowano DNA nikt nie przypuszczał jak skomplikowana może być jego struktura i organizacja. Dziś już wiemy, że nawet najmniejsza zmiana w genomie może prowadzić do poważnych konsekwencji dla całego organizmu, a nawet gatunku. Z każdym podziałem komórki dochodzi do przekazania informacji genetycznej komórce potomnej w postaci zestawu chromosomów które ulegają powieleniu przed podziałem. Ze względu na ograniczenia enzymów biorących udział w tym procesie, w każdym podziale końce chromosomów ulegają skróceniu. Aby zapobiec utracie cennej informacji genetycznej na końcach każdego z chromosomów znajdują się telomery, syntetyzowane przez enzym telomerazę. Obecność zarówno telomerów jak i telomerazy wpływa bezpośrednio na zdolności komórek do dzielenia się, a także na procesy powstawania nowotworów, starzenia i śmierci komórek. Droga do odkrycia tych zależności była jednak bardzo długa. Niniejsze opracowanie przedstawia historię poznania natury telomerów oraz historię badań których efektem jest wykorzystanie wiedzy o telomerach i telomerazie w praktyce klinicznej.

When in 1869 DNA was isolated first time, no one imagined how complicated is its structure and organization. Today we know that even small change in the genome can lead to serious consequences for the human body. In each cell division chromosomes are amplified which allows the transfer of genetic information. Due to the limitations of the replication with each cell division chromosome ends are shortened. However telomeres, synthesized by the enzyme telomerase, prevent loss of genetic information. The presence of both the telomeres and telomerase gives the ability of cells to divide and also affects the processes of carcinogenesis, aging and cell death. Nowadays we know a lot of about telomere and telomerase however the discovery of these relationships was very long. This paper presents the history of research of the nature of telomeres and telomerase leading to the use of this knowledge in clinical practice.