Wolumetria struktur drogi wzrokowej przy użyciu MRI 7 Tesla u pacjentów ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki spowodowanym mutacjami w genie RPGR

Pliki zawierają pseudozanonimizowane wyniki badania (skany) 7Tesla MRI mózgowia u dwóch pacjentów (RPGR1 i RPGR2) ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki spowodowanym mutacjami w genie RPGR. Protokół obrazowania MR 7T ​​zawiera sekwencję 3D MT SILENT.  Foldery zawierają skany mózgowia zapisane w formacie JPEG.

Celem badania jest ilościowe zbadanie struktur mózgu przy użyciu 7 Tesla MRI w obecności utraty wzroku spowodowanej zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (RP) związanym z wariantami patogennymi w genie RPGR. Średnia objętość ciała kolankowatego bocznego (prawe-100 mm3, lewe-96 mm3) i objętość lewego zakrętu językowego (6162 mm3) były znacząco niższe u pacjentów z RPGR w porównaniu z grupą kontrolną (odpowiednio 129 mm3, 125 mm3i 7310 mm3), podczas gdy niektóre regiony mózgu związane z innymi informacjami sensorycznymi, takie jak lewy przesmyk zakrętu obręczy (3690 mm3) i kora śródwęchowa (prawa 1564 mm3, lewa 1734 mm3) były znacząco lub prawie znacząco wyższe w grupie RPGR niż w grupie kontrolnej (odpowiednio 2682 mm3, 960 mm3 i 1030 mm3). Zastosowanie rezonansu magnetycznego 7 Tesla ujawniło liczne nieprawidłowości strukturalne szlaku wzrokowego u pacjentów z RPR związanym z RPGR. Reorganizacja struktur mózgu wykazana u pacjentów z RP związanym z RPGR ujawnia pewien stopień plastyczności w odpowiedzi na utratę wzroku. Odkrycia te mogą pomóc w ulepszeniu strategii diagnostycznych i terapeutycznych dla pacjentów z RP.