Kartoteka przypadków klinicznych chorób nerwowo-mięśniowych (1994) - opis nr 148/94

A 11-year-old patient with polyneuropathy and changes in the skin was examined. A left biceps biopsy was performed.Normal architecture of muscle fibers,preserved sarcomere pattern and morphologically unchanged nucleil ocated under the sarcolemma were observed in some part of the biopsy,but at the some time focal structural changes and atrophy of myofibrils were seen.The individual muscle fibers were separated by a small amount of connective tissue.In other muscle cells ,sarcomeres pattern was disturbed and myofibrils were scattered.Abnormal mitochondria characterized by light matrix and devoid of mitochondrial cristae as well asmyelin­like bodies were present.

Włókna mięśniowe o prawidłowej architekturze,zachowana struktura sarkomerów, położone podbłonowo jądra.Ogniskowo widoczne zmiany w strukturze i zanik miofibryli. Poszczególne włókna mięśniowe oddzielone są bardzo niewielką ilością tkanki łącznej.Układ sarkomerów zaburzony,miofibryle rozproszone,obecne nieprawidłowe mitochondria o jasnej macierzy,pozbawione grzebieni oraz ciała mielinopodobne.