Prion diseases.

The prion diseases are a group of rare, fatal neurodegenerative disorders. They are caused by a structurally abnormal changed forms of the naturally existing cellular prion protein .The natural functions of the cellular prion protein are still unclear. Prion protein PrPc can be converted into a pathogenic isoform, which are accumulated in brain’s cells and caused brain damage. The research prove existence of prion strains, which are defined by incubation time and pattern of PrPSc. Prions can overcome “species barrier”. The prion diseases affect both humans and animals. There are three kinds of prion disorders: sporadic, inherited or acquired disorders. The human prion diseases include Creutzfeldt-Jacob disease (CJD), fatal insomnia(FFI), Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) and kuru. The animal prion diseases include scrapie, bovine spongiform encephalopathy (BSE), transmissible mink encephalopathy (TME), feline spongiform encephalopathy (FSE), exotic ungulate spongiform encephalopathy (EUE) and chronic wasting disease (CWD).The gene encoding the cellulare prion protein is called PRNP and is located on chromosome 20 in human genom.The inherited prion diseases are linked to mutation in the prion gene and polymorphism at codon 129 in prion gene encoding methionine or valine. Unfortunately, effective methods of therapy in prion diseases are still unknown.

Choroby prionowe należą do grupy rzadkich, śmiertelnych zaburzeń neurodegeneracyjnych. Są one spowodowane przez strukturalnie zmienioną formę naturalnie istniejącego błonowego białka prionowego. Funkcje białka prionowego są jeszcze wciąż niejasne. Białko prionowe może być konwertowane do formy patologicznej, która akumuluje się w mózgu i powoduje jego zniszczenie. Badania dowodzą istnienia różnych szczepów prionowych, które odróżnia się biorąc pod uwagę czas inkubacji choroby oraz wzór formy patologicznej PrPSc. Priony wykazują zdolność do pokonywania „bariery gatunkowej”. Choroby prionowe dotykają zarówno ludzi jak i zwierzęta. Wyróżniamy sporadyczne, dziedziczne oraz nabyte choroby prionowe. Do ludzkich chorób prionowych zaliczamy chorobę Creutzfeldta-Jacoba(CJD), śmiertelną rodzinną bezsenność (FFI), zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera(GSS) oraz chorobę kuru. Do chorób zwierzęcych zaliczamy scrapię, gąbczastą encefalopatię bydła(BSE), gąbczastą encefalopatię norek (TME), gąbczastą encefalopatię kotów(FSE), egzotyczną encefalopatię kopytnych(EUE) oraz przewlekłą chorobę wyniszczającą (CWD). Białko prionowe jest kodowane przez gen PRNP znajdujący się w genomie człowieka na chromosomie 20. Dziedziczne choroby prionowe są związane z występowaniem mutacji w genie PRNP oraz polimorfizmem kodonu 129 genu PRNP kodującego metioninę lub walinę. Niestety nie są jeszcze znane skuteczne metody terapii chorób prionowych.