Analysis of the association between selected genetic loci and human height in forensic research.

Human height is a typical quantitative trait meaning that multiple genes are involved in its determination. Twin-studies have shown that the heritability of this trait is about 0.8. It has been suggested that height in adults is affected by hundreds of genetics variants located in at least 180 loci. Recently genetic determination of height became the subject of interest of forensic science, due to potential significance of genetic prediction of this trait for narrowing down suspects number or identification of human remains. The study aimed to analyze the association between genetic loci (VDR, HMGA2 and UQCC) and adult height. To this end, a genetic test for the analysis of four polymorphic SNP position was developed and optimized. The study involved 195 samples comprising a group of 99 men and 96 women which were divided into subgroups representing low- and high- height. Data obtained for the 4 SNPs were combined with previous data collected for 8 SNPs located in VDR gene and subjected to testing for association with hight. This analysis allowed the selection of rs1544410 (VDR), rs731236 (VDR), rs2238136 (VDR), rs739837 (VDR) and rs6060369 (UQCC) as significantly associated with height. The research shows that the VDR gene polymorphisms should be considered in a future DNA prediction assays.

Wzrost człowieka jest klasyczną cechą ilościową, co oznacza, że determinowany jest przez wiele genów. Badania na bliźniętach wykazały, że odziedziczalność tej cechy wynosi około 0.8. Sugeruje się, że na wzrost u dorosłych mają wpływ setki wariantów genetycznych zlokalizowanych w co najmniej 180 loci. Ostatnio zagadnienie determinacji wzrostu stało się przedmiotem zainteresowania nauk sądowych, ze względu na znaczenie predykcji genetycznej tej cechy w celu zawężenia kręgu podejrzanych lub zidentyfikowania znalezionych szczątków ludzkich. Przeprowadzone badania miały na celu analizę asocjacji pomiędzy loci genetycznymi (VDR, HMGA2 i UQCC) a wzrostem dorosłego człowieka. W tym celu opracowano i zoptymalizowano test genetyczny pozwalający na analizę 4 pozycji polimorficznych typu SNP. Badaniom poddano 195 próbek pochodzących z grupy 99 mężczyzn i grupy 96 kobiet, które podzielono na podgrupy charakteryzujące się niskim bądź wysokim wzrostem. Dane zabrane dla 4 pozycji SNP wzbogacono o dane uzyskane wcześniej dla 8 pozycji SNP z genu VDR, a następnie poddano analizom asocjacyjnym. Niniejsza analiza umożliwiła wyselekcjonowanie pozycji rs1544410 (VDR), rs731236 (VDR), rs2238136 (VDR), rs739837 (VDR) oraz rs6060369 (UQCC) jako istotnie związanych ze wzrostem. Z badań wynika, że polimorfizm genu VDR powinien zostać uwzględniony w ewentualnych przyszłych testach predykcyjnych DNA.