Genetic and characteristics of Marfan syndrome in humans.

Marfan syndrome is caused by mutations in the FBN1 gene which encodes the fibrillin-1 (main component of the extracellular matrix microfibrils). Gene is located on chromosome 15. Described over 500 different mutations. In most cases these are mutations that change the meaning of a single codon. Frequency : 4-6/100 000 birth. This disease mainly affects the skeletal system, cardiovascular and ocular. Disease can manifest in different periods of life. The most characteristic symptoms are :-arachnodactyly (spidery fingers)-tall slim figure-long limbs and fingers-ectopia lentis-myopiaA frequent cause of death is rupture of aortic aneurysm which causes 80-90 % of deaths. Surgical treatment and rehabilitation prolonged a patient's life by 60 years.

Zespół Marfana spowodowany jest mutacją w genie FBN1, który koduje fibrylinę-1 (główna składowa mikrofibryli macierzy zewnątrzkomórkowej). Gen zlokalizowany jest na chromosomie 15. Opisano ponad 500 różnych mutacji. W większości przypadków są to mutacje, które zmieniają sens pojedynczego kodonu. Częstość występowania choroby : 4-6 na 100 000 urodzeń niezależnie od płci. Choroba ta dotyka głównie układu kostnego, krążenia oraz narządu wzroku. Może objawić się w różnych okresach życia. Do najbardziej charakterystycznych objawów należą :- arachnodaktylia (pajęcze palce)- wysoka szczupła sylwetka- długie kończyny - podwichnięcie soczewek- krótkowzroczność Główną przyczyną śmierci są pęknięcia tętniaków, które powodują około 80-90 % zgonów. Leczenie chirurgiczne oraz rehabilitacja pozwoliły na wydłużenie życia pacjenta do 60 lat.