Zespół Leigha w ujęciu rehabilitacyjnym- opis przypadku

WSTĘP: W pracy został opisany zespół Leigha w ujęciu rehabilitacyjnym na przykładzie opisu przypadku. Zespół ten jest śmiertelną, degeneracyjną chorobą mitochondrialną wieku dziecięcego uwarunkowaną mutacjami w DNA. Polega na degeneracji komórek potrzebujących dużej ilości energii do pracy, czyli głównie komórek nerwowych i mięśniowych. Upośledzenie ich funkcji skutkuje zaburzeniem prawidłowego dojrzewania psychoruchowego oraz, w nieco mniejszym stopniu, intelektualnego dziecka. Dlatego też, zespół Leigha to choroba, której skutki dziecko odczuwa niemalże w każdym aspekcie życia.CEL PRACY: Omówienie zespołu Leigha na przykładzie opisu przypadku oraz wskazanie możliwości rehabilitacji, usprawniania i przystosowywania do życia opisywanego pacjenta.MATERIAŁ I METODA: Prezentacja przypadku 2-letniego chłopca ze zdiagnozowanym zespołem Leigha. Czas trwania badań obserwacyjnych trwał jeden rok. Praca zawiera część teoretyczną przedstawiającą podstawowe informacje o opisywanej jednostce chorobowej oraz część dotyczącą opisu pacjenta – przebiegu choroby w jego przypadku oraz możliwościach podejmowanej rehabilitacji i fizjoterapii.WNIOSKI: Z powodu rzadkości występowania zespołu Leigha dotarcie do informacji i źródeł jest dość utrudnione. Nietypowość tej choroby narzuca przede wszystkim indywidualne podejście do pacjenta, a także rożne formy leczenia, rehabilitacji i usprawniania.

INTRODUCTION: This work presents Leigh syndrome in terms of rehabilitation using case report. This syndrome is a terminal, degenerative, conditioned by mitochondrial DNA mutations disease of childhood. It involves degeneration of cells needing a large amount of energy to work, mainly nerve and muscle cells. Impairment of their properly working results in impaired psychomotor and intellectual maturation of child. Therefore, Leigh syndrome is a disease which effects the child feels in almost every aspect of life.OBJECTIVE OF WORK: Overview of Leigh syndrome as an example the description of the case and an indication of the possibility of rehabilitation, improvement and adaptation to life of described patient.MATERIAL AND METHOD: Presentation of the case of 2-year-old boy diagnosed with Leigh syndrome. The duration of observational studies lasted one year.The work includes theoretical part presenting basic information about described disease entity. The second part includes the patient's description – process of the disease in his case and the possibilities of rehabilitation and physiotherapy undertaken.CONCLUSIONS: Because of the rarity of Leigh syndrome access to information and sources is quite difficult. Uniqueness of this disease imposes primarily individual approach to the patient, as well as various forms of treatment, rehabilitation and improvement.