Rola genów położonych w długim ramieniu mysiego chromosomu Y w kontroli spermatogenezy

Po zakończeniu projektu poznania ludzkiego genomu, kolejnym wyzwaniem dla genetyków było przyporządkowanie funkcji wszystkim genom oraz zrozumienie ich organizacji i interakcji. Analizy porównawcze genomu dzikich myszy i genomu myszy – mutantów dają możliwość poznania funkcji genów i dostarczają więcej informacji na temat tak normalnych, jak i nieprawidłowych procesów rozwojowych. Analizowanie budowy chromosomu Y i wpływu różnorakich mutacji na przebieg spermatogenezy, odgrywa ważną rolę w poznaniu przyczyn i leczeniu bezpłodności u mężczyzn, która jest problemem o nadal nie do końca wyjaśnionej etiologii.Spermatogeneza, to bardzo skomplikowany proces, której wynikiem jest wytworzenie się dojrzałych gamet męskich (plemników), zdolnych do zapłodnienia komórki jajowej. Chromosom Y biorący udział w tym procesie, posiada liczne geny o ekspresji specyficznej dla męskich komórek płciowych, stąd uważany jest za bardzo istotny w kontroli procesu spermatogenezy. Aktywność tego chromosomu jest najwyższa podczas proliferacji komórek macierzystych spermatogoniów. Mutacje występujące w długim ramieniu tego chromosomu, gdzie znajdują się geny odpowiadające za ten proces, wpływają na zniszczenie DNA plemników, zaburzenie ich morfologii oraz funkcji. Badania na mysich modelach pozwalają na dotarcie do przyczyn genetycznych tych zaburzeń i ich zrozumienie.

Hardly had researchers finished the human genom project, when finding the functions of genes, explanaition of their organization and interactions between genes became another challenge for them. Comparative analyses of the wild mouse genom and the mouse - mutants genom give us the oportunity to identify the functions of genes, and to research normal, as well as abnormal, developmental processes. Analyzing the chromosome Y structure and the influance of multiple mutations on the spermatogenesis, plays the important role in recognizing the causes of infertaility and treatment of this affliction, which etiology remains unclear.Spermatogenesis is a complicated process in which sprematozoa (male gamets) are produced. Spermatozoa are able to fertilize egg cell. Chromosome Y, which takes part in mentioned process, has multiple genes with expression specific for male sex cells, thus it is considered as relevant in control of spermatogenesis process. The most intense activity of chromosome Y is observed through the spermatogonium’s stem cells proliferation. Mutations in this chromosome, especially in its long arm where the genes responsible for the process are located, lead to damage of spermatozoa’s DNA, spermatozoa morfology and function disabilities. Painstaking analyses of the mouse models lead us to the roots of this genetic disfunctions and help in their deeper understanding.