Poradnictwo genetyczne w cukrzycy typu MODY i w utrwalonej cukrzycy noworodków

Genetic testing and molecular diagnosis play growing role in differential diagnosis of diabetes. They bring important practical implications for diabetologists and their patients. This applies particularly to MODY (maturity onset diabetes of the young) and PNDM (permanent neonatal diabetes mellitus) forms of disease. In those monogenic forms of diabetes prognostic and diagnostic genetic tests allow to establish proper etiologic diagnosis, introduction of the optimal treatment, and the estimation of the prognosis for the individuals in the family. This review article summarizes the current knowledge and practical impact of the genetic testing in MODY and PNDM.

Poradnictwo genetyczne i biologia molekularna odgrywają coraz ważniejszą rolę w diagnostyce różnicowej cukrzycy. Niesie to istotne implikacje praktyczne dla lekarzy diabetologów i ich pacjentów. Szczególnie przy rzadkich postaciach monogenowych cukrzycy, takich jak MODY (maturity onset diabetes of the young) i utrwalonej cukrzycy noworodków (PNDM, permanent neonatal diabetes mellitus). Prognostyczne i diagnostyczne testy genetyczne pozwalają w tych postaciach choroby na dokonanie właściwego rozpoznania etiopatogenetycznego, zastosowanie optymalnej metody terapeutycznej, a ponadto ocenę rokowania w odniesieniu do poszczególnych osób w rodzinie. Niniejszy artykuł poglądowy podsumowuje aktualny stan wiedzy oraz praktyczne znaczenie w odniesieniu do poradnictwa genetycznego w cukrzycy MODY i PNDM.