Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

Autorzy:
Hubalewska-Dydejczyk, Alicja
Przybylik-Mazurek, Elwira
Trofimiuk-Müldner, Małgorzata
Skalniak, Anna
Data publikacji:
2021
Słowa kluczowe:
modifier
RET variants
medullary thyroid carcinoma
Język:
angielski
ISBN, ISSN:
16616596
Prawa:
Udzielam licencji. Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowa
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode.pl
Linki:
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/21/11794  Link otwiera się w nowym oknie
Dostawca treści:
Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
Artykuł
Background: Although the disease-causing effect of pathogenic variants in the gene RET has been unambiguously identified, there is a lack of consensus regarding the possible impact of common variants in this gene. Our study aimed to test whether variants in exons 10, 11, and 13–16 that are commonly detected during routine diagnostic testing might have any modifying effect on MTC. Methods: In sporadic MTC patients with no pathogenic variants but with or without common variants in RET, the following variants were evaluated: rs1799939 (p.G691S), rs1800861 (p.L769=), rs1800862 (p.S836=), rs2472737 in intron 14, and rs1800863 (p.S904=). Results: After Bonferroni correction, none of the variants were statistically significantly associated with disease outcome when analysed independently. The MTC group was divided into three genetically different clusters by unsupervised k-means clustering. Those clusters differed significantly in the age at diagnosis. A trend towards the association of given clusters with metabolic disorders and with remission state was identified. Conclusions: Although common variants in RET are not responsible for the risk of MTC, their analysis might turn out useful in the prediction of a patient’s clinical outcome. Importantly, this analysis would come with no additional cost in laboratories with a diagnostic procedure based on exon sequencing.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies