Opieka nad noworodkiem z zespołem Wolfa-Hirschhorna.

Introduction: Wolf-Hirschhorn syndrome is a rare genetic disorder that affects the care process for a child. Understanding the origins of genetic abnormalities and their impact on the method of childbirth, as well as the selection of a center with appropriate expertise, enables awareness of the necessity for prenatal diagnosis. Currently, there is no single model of care for patients with WHS due to the diverse presentation of this aberration.Objective: The aim of this study is to present the care provided by medical staff for a newborn with suspected collagen disorders, subsequently confirmed as Wolf-Hirschhorn syndrome.Materials and Methods: The research method was an individual case study. The research techniques were: analysis of action documentation, interview with the mother and with the therapeutic team, as well as observation and measurement. Research conducted during classes in 2023 in Krakow in a hospital with secondary referentiality.Results: The study discusses the care provided for a newborn with Wolf-Hirschhorn syndrome, with a particular focus on the need for interdisciplinary therapy. During the care of a newborn, in addition to basic care recommendations, it was necessary to consider dysfunctions resulting from the presentation of a syndrome, such as decreased muscle tone, feeding difficulties, and abnormal weight gain.Conclusions: There is no definitive approach to managing newborns with genetic disorders. However, attention should be paid to the necessity of providing care for the entire family, particularly in cases with a burdened family or obstetric history. It is crucial to involve specialists such as neonatologists, midwives, physiotherapists, speech therapists, geneticists, nephrologists, cardiologists, and psychologists in the care.

Wstęp: Zespół Wolfa – Hirschorna (WHS Wolf Hirschorn syndrome) jest rzadką wadą genetyczną która rzutuje na proces opieki nad dzieckiem. Zrozumienie genezy powstawania wad genetycznych oraz ich wpływ na sposób porodu oraz wybór ośrodka o odpowiedniej referencyjności pozwala na świadomość konieczności diagnostyki prenatalnej. Nie istnieje na ten moment jeden model opieki nad pacjentem z WHS ze względu na zróżnicowanie prezentacji tej abberacji. Cel: Celem pracy było przedstawienie opisu przypadku noworodka wraz ze sprawowaną przez personel medyczny opieką, początkowo nad noworodkiem z podejrzeniem zaburzeń kolagenowych, następnie potwierdzonym zespołem Wolfa Hirschorna.Materiały i metody: Metodę badawczą stanowiło studium indywidualnego przypadku. Technikami badawczymi były: analiza dokumentacji medycznej, wywiad z matką i z zespołem terapeutycznym oraz obserwacja i dokonywanie pomiarów. Badania dokonano podczas zajęć praktycznych w roku 2023 w Krakowie w szpitalu o trzecim stopniu referencyjności. Wyniki: W pracy omówiono opiekę nad noworodkiem z Zespołem Wolfa Hirschorna, ze szczególnym uwzględnieniem konieczności terapii interdyscyplinarnej. Podczas opieki nad noworodkiem, oprócz podstawowych zaleceń pielęgnacyjnych konieczne było uwzględnienie dysfunkcji wynikających z prezentacji zespołu takich jak obniżone napięcie mięśniowe, problemy z przyjmowaniem pokarmu oraz nieprawidłowy przyrost masy ciała. Wnioski: Brak jednoznacznego sposobu postępowania z noworodkiem z wadami genetycznymi. Uwagę zwraca jednak konieczność roztoczenia opieki nad całą rodziną szczególnie w przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego lub położniczego. Ważnym aspektem jest zaangażowanie do opieki specjalistów neonatologów, położnych, fizjoterapeutów, neurologopedów, genetyków, nefrologów, kardiologów oraz psychologów.