Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

A wolf in sheeps clothing : idealisations and the aims of polygenic scores

Tytuł:
A wolf in sheeps clothing : idealisations and the aims of polygenic scores
Autorzy:
Serpico, Davide
Data publikacji:
2023
Słowa kluczowe:
GWAS
quantitative genetics
predictive accuracy
enetic prediction
polygenic scores
idealisations
Język:
angielski
ISBN, ISSN:
00393681
Prawa:
Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne - Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowa
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/legalcode.pl
Dostawca treści:
Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
Artykuł
Research in pharmacogenomics and precision medicine has recently introduced the concept of Polygenic Scores (PGSs), namely, indexes that aggregate the effects that many genetic variants are predicted to have on individual disease risk. The popularity of PGSs is increasing rapidly, but surprisingly little attention has been paid to the idealisations they make about phenotypic development. Indeed, PGSs rely on quantitative genetics models and methods, which involve considerable theoretical assumptions that have been questioned on various grounds. This comes with epistemological and ethical concerns about the use of PGSs in clinical decision-making. In this paper, I investigate to what extent idealisations in genetics models can impact the data gathering and clinical interpretation of genomics findings, particularly the calculation and predictive accuracy of PGSs. Although idealisations are considered ineliminable components of scientific models, they may be legitimate or not depending on the epistemic aims of a model. I thus analyse how various idealisations have been introduced in classical models and progressively readapted throughout the history of genetic theorising. Notably, this process involved important changes in the epistemic purpose of such idealisations, which raises the question of whether they are legitimate in the context of contemporary genomics.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies