- Tytuł:
-
Identyfikacja dwóch nowych mutacji w genie ALS2 w układzie heterozygotycznym złożonym u polskiego rodzeństwa z wstępującą paraplegią spastyczną o wczesnym początku (IAHSP)
Identification of Two Novel Compound Heterozygous ALS2 Mutations in Polish Siblings with Infantile-onset Ascending Spastic Paralysis (IAHSP) - Autorzy:
-
Sułek, Anna
Stępniak, Iwona
Elert-Dobkowska, Ewelina
Amata Pesz, Karolina
Matławska, Marta - Data publikacji:
- 2024
- Wydawca:
- Uczelnia Łazarskiego
- Słowa kluczowe:
-
HSP
ASL2
SPG
hereditary spastic paraplegia
choroby neuronu ruchowego
IAHSP
motor neuron disorders
dziedziczna paraplegia spastyczna - Pokaż więcej
- Dostawca treści:
- Repozytorium Centrum Otwartej Nauki
Artykuł