Temat: deletion - Prolib Integro

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A clinical, cytogenetic and molecular study in Prader-Willi patients
Autorzy:: Krajewska-Walasek, M
Popowska, E
Gutkowska, A
Bielinska, B
Chrzanowska, K
Rump, Z
Mospinek-Krasnopolska, M
Rysiewski, H
Data publikacji:: 1997
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: deletion
patient
cytogenetic deletion
diagnosis
chromosome 15
Prader-Willi syndrome; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Molecular genetic diagnosis of the 1.5 Mb deletion causing hereditary neuropathy with liability to pressure palsies [HNPP] in a Polish family
Autorzy:: Kochanski, A M
Lofgren, A.
Timmerman, V.
Jedrzejowska, H.
Fidzianska, A.
Latos-Bielenska, A.
Van Broeckhoven, C.
Hausmanowa-Petrusewicz, I.
Data publikacji:: 1999
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: deletion
molecular genetic diagnosis
Polska
genetic analysis
family
hereditary nauropathy; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Molecular versus classical cytogenetics - evaluation of 20 Prader-Willi syndrome patients
Autorzy:: Stankiewicz, P
Lebiocka, J
Szpecht-Potocka, A
Bocian, E
Stanczak, H
Obersztyn, E
Mazurczak, T
Data publikacji:: 1997
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: chromosomal deletion
in situ
patient
hybridization
fluorescence
cytogenetics
chromosome region
Prader-Willi syndrome; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 1. Mutations in the PHEX gene
Autorzy:: Popowska, E
Pronicka, E.
Sulek., A
Jurkiewicz, D.
Rowe, P.
Rowinska, E.
Krajewska-Walasek, M.
Data publikacji:: 2000
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: metabolic disease
hypophosphatemia
deletion
PHEX gene
patient
substitution
X-linked hypophosphatemia
Polska
insertion
mutation; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: SURF1 gene mutations in Polish patients with COX-deficient Leigh syndrome
Autorzy:: Piekutowska-Abramczuk, D
Popowska, E.
Pronicka, E.
Karczmarewicz, E.
Pronicki, M.
Kmiec, T.
Krajewska-Walasek, M.
Data publikacji:: 2001
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: Leigh disease
polymorphism
deletion
patient
substitution
Polska
SURF1 gene
gene mutation
Leigh syndrome
cytochrome oxidase; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Velocardiofacial syndrome [VCFS]: an important syndrome to recognize, caused by a microdeletion of chromosome 22q11
Autorzy:: Devriendt, K
Swillen, A
Frints, S G M
Fryns, J P
Data publikacji:: 1997
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: facial dysmorphism
congenital heart defect
deletion
cleft palate
hypoplasia
velocardiofacial syndrome
chromosome 22q11
microdeletion
hypocalcaemia; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Different mutations in Polish patients with HPRT deficiency - the Lesch-Nyhan and Kelley-Seegmiller syndromes
Autorzy:: Popowska, E
Sulek, A.
Kubalska, J.
Pronicka, E.
Jezewska, M.
Trembacz, H.
Goryluk-Kozakiewicz, B.
Krajewska-Walasek, M.
Data publikacji:: 1998
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: deletion
Lesch Nyhan syndrome
Kelley-Seegmiller syndrome
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
enzyme activity
Polish patient
point mutation; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Molecular analysis of a large novel constitutional deletion in a patient with sporadic unilateral retinoblastoma
Autorzy:: Zajaczek, S
Cragg, H.
Jakubowska, A.
Gorski, B.
Krzystolik, Z.
Cowell, J.K.
Lubinski, J.
Data publikacji:: 1999
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: retinoblastoma
large deletion
patient
Rb-1 gene
constitutional mutation
peripheral blood lymphocyte
molecular analysis
sporadic unilateral retinoblastoma
DNA
cancer; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia?
Autorzy:: Kobielak, K
Kobielak, A
Trzeciak, W H
Data publikacji:: 1997
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: ectodermal-mesodermal interaction
X chromosome
submicroscopic deletion
hyperthermia
Christ-Siemens-Touraine syndrome
hybridization
ectodermal dysplasia
mutation
somatic cell
linkage analysis
embryonic life
transmembrane receptor; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Informacja