Wszystkie pola: Kostera-Pruszczyk, Anna

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A novel homozygous mutation in the WNK1/HSN2 gene causing hereditary sensory neuropathy type 2
Autorzy:: Potulska-Chromik, Anna
Kabzińska, Dagmara
Lipowska, Marta
Kostera-Pruszczyk, Anna
Kochański, Andrzej
Data publikacji:: 2012
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: hereditary
autonomic
sympathetic skin response
sensory neuropathy
mutation; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease
Autorzy:: Jędrzejowska, Maria
Milewski, Michał
Zimowski, Janusz
Borkowska, Janina
Kostera-Pruszczyk, Anna
Sielska, Danuta
Jurek, Marta
Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
Data publikacji:: 2009
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: SMN2 gene copy number
SMA modifiers
NAIP deletion
gender influence; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Informacja