- Tytuł:
- Long-read sequencing identifies the first retrotransposon insertion and resolves structural variants causing antithrombin deficiency
- Autorzy:
-
Gleadall, Nicholas
Vidal, Francisco
Stephens, Jonathan
Morange, Pierre-Emmanuel
Stefanucci, Luca
Undas, Anetta
de la Morena-Barrio, María Eugenia
López-Fernández, María Fernanda
Vicente, Vicente
Raymond, Frances Lucy
Ouwehand, Willem H.
Corral, Javier
García, Juan Luis
Sanchis-Juan, Alba
Minano, Antonia
de la Morena-Barrio, Belén
Padilla, José
Puurunen, Marja - Data publikacji:
- 2022
- Słowa kluczowe:
-
structural variants
antithrombin deficiency
SVA retrotransposon
long-read sequencing - Pokaż więcej
- Dostawca treści:
- Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego
Artykuł