- Tytuł:
-
SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency
Mutacja genu SCL6A8 u dziewczynki wywołująca niedobór transportera kreatyny - Autorzy:
-
Lewandowska, Zuzanna
Steinborn, Barbara
Borkowski, Włodzimierz
Chlebowska, Elżbieta
Karmelita-Katulska, Katarzyna - Data publikacji:
- 2018
- Wydawca:
- Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
- Tematy:
-
SCL6A
creatine transporter deficiency
creatine
cerebral creatine deficiency syndrome
intellectual disability
epilepsy
female
deficyt transportera kreatyny
kreatyna
mózgowy deficyt kreatyny
niepełnosprawność intelektualna
padaczka
kobiety - Pokaż więcej
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł