Temat: spastic - Prolib Integro

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Application of a custom NGS gene panel revealed a high diagnostic utility for molecular testing of hereditary ataxias
Autorzy:: Klimkowicz-Mrowiec, Aleksandra
Ziora-Jakutowicz, Karolina
Radziwonik, Wiktoria
Zareba, Jacek
Elert-Dobkowska, Ewelina
Sulek, Anna
Stepniak, Iwona
Data publikacji:: 2022
Słowa kluczowe:: hereditary ataxias
hereditary spastic paraplegias
rare genetic variants
next-generation sequencing
neurodegenerative diseases; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Identification of Two Novel Compound Heterozygous ALS2 Mutations in Polish Siblings with Infantile-onset Ascending Spastic Paralysis (IAHSP)
Autorzy:: Matławska, Marta
Stępniak, Iwona
Elert-Dobkowska, Ewelina
Pesz, Karolina Amata
Sułek, Anna
Data publikacji:: 2024
Wydawca:: Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:: ASL2
IAHSP
hereditary spastic paraplegia
HSP
motor neuron disorders
choroby neuronu ruchowego
SPG
dziedziczna paraplegia spastyczna; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Identyfikacja dwóch nowych mutacji w genie ALS2 w układzie heterozygotycznym złożonym u polskiego rodzeństwa z wstępującą paraplegią spastyczną o wczesnym początku (IAHSP)
Identification of Two Novel Compound Heterozygous ALS2 Mutations in Polish Siblings with Infantile-onset Ascending Spastic Paralysis (IAHSP)
Autorzy:: Sułek, Anna
Stępniak, Iwona
Elert-Dobkowska, Ewelina
Amata Pesz, Karolina
Matławska, Marta
Data publikacji:: 2024
Wydawca:: Uczelnia Łazarskiego
Słowa kluczowe:: HSP
ASL2
SPG
hereditary spastic paraplegia
choroby neuronu ruchowego
IAHSP
motor neuron disorders
dziedziczna paraplegia spastyczna; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Centrum Otwartej Nauki

Artykuł

Szczegóły

Informacja