Wszystkie pola: Borowiec Maciej

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Metabolic syndrome in a teenager as a clinical picture of R482W LMNA mutation
Autorzy:: Młynarski, Wojciech Michał
Wędrychowicz, Anna
Starzyk, Jerzy
Borowiec, Maciej
Hogendorf, Anan
Data publikacji:: 2014
Słowa kluczowe:: metabolic syndrome
insulin resistance
FLPS
familiar partial lipodystrophy; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: An analysis of the sequence of the BAD gene among patients with maturity-onset diabetes of the young (MODY)
Autorzy:: Młynarski, Wojciech Michał
Małecki, Maciej
Gnyś, Piotr
Borowiec, Maciej
Jarosz-Chobot, Przemysława
Myśliwiec, Małgorzata
Antosik, Karolina
Szadkowska, Agnieszka
Data publikacji:: 2017
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A family with the Arg103Pro mutation in the NEUROD1 gene detected by next-generation sequencing - Clinical characteristics of mutation carriers
Autorzy:: Machlowska, Julita
Borowiec, Maciej
Klupa, Tomasz
Ludwig-Słomczyńska, Agnieszka
Skupień, Jan
Szopa, Magdalena
Młynarski, Wojciech Michał
Małecki, Maciej
Radkowski, Piotr
Wołkow, Paweł
Data publikacji:: 2016
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Less but better : cardioprotective lipid profile of patients with GCK-MODY despite lower HDL cholesterol level
Autorzy:: Borowiec, Maciej
Banach, Maciej
Malachowska, Beata
Urbanska-Kosinska, Malgorzata
Małecki, Maciej
Antosik, Karolina
Rizzo, Manfredi
Młynarski, Wojciech Michał
Szadkowska, Agnieszka
Fendler, Wojciech
Szopa, Magdalena
Data publikacji:: 2014
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Switching to sulphonylureas in children with iDEND syndrome caused by KCNJ11 mutations results in improved cerebellar perfusion
Autorzy:: Brereton, Malissa F.
Młynarski, Wojciech Michał
Małecki, Maciej
Bienkiewicz, Małgorzata
Gadzicki, Mariusz
Borowiec, Maciej
Fendler, Wojciech
Drożdż, Izabela
Pietrzak, Iwona
Lahmann, Carolina
Ashcroft, Frances M.
Data publikacji:: 2013
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Genetic testing for monogenic diabetes using targeted next-generation sequencing in patients with maturity-onset diabetes of the young
Badania genetyczne w kierunku cukrzycy monogenowej za pomocą metody sekwencjonowania nowej generacji u pacjentów z cukrzycą typu MODY
Autorzy:: Kieć-Wilk, Beata
Zapała, Barbara
Borowiec, Maciej
Klupa, Tomasz
Ludwig-Słomczyńska, Agnieszka
Skupień, Jan
Szopa, Magdalena
Płatek, Teresa
Młynarski, Wojciech Michał
Małecki, Maciej
Radkowski, Piotr
Wołkow, Paweł
Data publikacji:: 2015
Słowa kluczowe:: sekwencjonowanie
sequencing
cukrzyca monogenowa
monogenic diabetes; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Differential regulation of serum microRNA expression by $HNF1\beta$ and $HNF1\alpha$ transcription factors
Autorzy:: Janikiewicz, Justyna
Borowiec, Maciej
Madzio, Joanna
Patel, Kashyap
Kozinski, Kamil
Małecki, Maciej
Hattersley, Andrew T.
Dobrzyn, Agnieszka
Jarosz-Chobot, Przemysława
Myśliwiec, Małgorzata
Młynarski, Wojciech Michał
Szadkowska, Agnieszka
Tracz, Adam
Ellard, Sian
Fendler, Wojciech
Szopa, Magdalena
Data publikacji:: 2016
Słowa kluczowe:: microRNA
transcription factors
MODY
monogenic diabetes
HNF; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Monogenic diabetes prevalence among Polish children-Summary of 11 years-long nationwide genetic screening program
Autorzy:: Brandt, Agnieszka
Małachowska, Beata
Michalak, Arkadiusz
Horodnicka-Józwa, Anita
Walczak, Mieczysław
Peczyńska, Jadwiga
Głowińska-Olszewska, Barbara
Myśliwiec, Małgorzata
Jarosz-Chobot, Przemysława
Nazim, Joanna
Młynarski, Wojciech Michał
Szadkowska, Agnieszka
Antosik, Karolina
Stelmach, Małgorzata
Deja, Grażyna
Zmysłowska, Agnieszka
Fendler, Wojciech
Borowiec, Maciej
Baranowska-Jaźwiecka, Anna
Małecki, Maciej
Data publikacji:: 2018
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Immune dysregulation in patients with chromosome 18q deletions - searching for putative loci for autoimmunity and immunodeficiency
Autorzy:: Kutkowska-Kaźmnierczak, Anna
Borowiec, Maciej
Zieliński, Maciej
Śmigiel, Robert
Wyka, Krystyna
Fijak-Moskal, Jolanta
Wierzba, Jolanta
Jakubiuk-Tomaszuk, Anna
Piotrowicz, Malgorzata
Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
Kugaudo, Monika
Cieślikowska, Agata
Kosińska-Urbańska, Małgorzata
Szadkowska, Agnieszka
Młynarski, Wojciech Michał
Kaczorowska, Ewa
Wędrychowicz, Anna
Hogendorf, Anna
Budzynska, Edyta
Trzonkowski, Piotr
Constantinou, Maria
Niedźwiecki, Maciej
Data publikacji:: 2021
Słowa kluczowe:: thyroiditis
T regulatory cells
immune deficiency
18q deletion syndrome
antibody deficiency
type 1 diabetes
autoimmune diseases; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Informacja