Wszystkie pola: Antithrombin deficiency

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Antithrombin deficiency" wg kryterium: Wszystkie pola

Wyświetlanie 1-5 z 5

Zaznacz

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Defects of splicing in antithrombin deficiency
Autorzy:: Lopez-Galvez, Raquel
de la Morena-Barrio, Maria E.
Lopez, Maria F.
Vicente, Vicente
Sevivas, Teresa S.
Corral, Javier
Wypasek, Ewa
Asenjo, Susana
Martinez-Martinez, Irene
Entrena, Laura
Data publikacji:: 2017
Słowa kluczowe:: antithrombin deficiency
thrombosis
intron
splicing
mutations; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: MPI-CDG with transient hypoglycosylation and antithrombin deficiency
Autorzy:: Corral, Javier
Undas, Anetta
de la Morena-Barrio, María Eugenia
Wypasek, Ewa
Vicente, Vicente
Owczarek, Danuta
Minano, Antonia
Data publikacji:: 2019
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Long-read sequencing identifies the first retrotransposon insertion and resolves structural variants causing antithrombin deficiency
Autorzy:: Gleadall, Nicholas
Vidal, Francisco
Stephens, Jonathan
Morange, Pierre-Emmanuel
Stefanucci, Luca
Undas, Anetta
de la Morena-Barrio, María Eugenia
López-Fernández, María Fernanda
Vicente, Vicente
Raymond, Frances Lucy
Ouwehand, Willem H.
Corral, Javier
García, Juan Luis
Sanchis-Juan, Alba
Minano, Antonia
de la Morena-Barrio, Belén
Padilla, José
Puurunen, Marja
Data publikacji:: 2022
Słowa kluczowe:: structural variants
antithrombin deficiency
SVA retrotransposon
long-read sequencing; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Hypoglycosylation is a common finding in antithrombin deficiency in the absence of a SERPINC1 gene defect
Autorzy:: de Cos, Carmen
de la Morena-Barrio, Maria Eugenia
Undas, Anetta
Espana, Francisco
Van Scherpenzeel, Monique
Wypasek, Ewa
Mara, Toderici
Javier, Corral
Vicente, Vicente
Jaak, Jaeken
Lefeber, Dirk J.
Martinez-Martinez, Irene
Roldan, Vanessa
Sevivas, Teresa
Data publikacji:: 2016
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Identification of a New Mechanism of Antithrombin Deficiency Hardly Detected by Current Methods : duplication of SERPINC1 Exon 6
Autorzy:: Undas, Anetta
Teruel-Montoya, Raúl
Corral, Javier
Vicente, Vicente
de la Morena-Barrio, María Eugenia
de la Morena-Barrio, Belen
Wypasek, Ewa
Asenjo, Susana
Minano, Antonia
Padilla, José
Data publikacji:: 2018
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Wyświetlanie 1-5 z 5

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies

Informacja

Wyszukujesz frazę "Antithrombin deficiency" wg kryterium: Wszystkie pola