- Tytuł:
-
Phenotype and intellectual development variability in family with Pfeiffer Syndrome caused by p.P252R mutation in FGFR1 gene
Wewnątrzrodzinna zmienność fenotypu i rozwoju intelektualnego w zespole Pfeiffera wywołana mutacją p.P252R w genie FGFR1 - Autorzy:
-
Jakubiuk-Tomaszuk, Anna
Sobaniec, Wojciech
Olchowik, Beata - Data publikacji:
- 2016
- Wydawca:
- Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
- Tematy:
-
craniosynostosis
limb deformities
intellectual disability
gene FGFR
kraniosynostoza
wady kończyn
niepełnosprawność intelektualna
gen FGFR - Pokaż więcej
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki