- Tytuł:
-
Optimization of diagnosis of the hyperinsulinemic hypoglycemia using high throughput sequencing
Optymalizacja diagnostyki hipoglikemii hiperinsulinemicznej z wykorzystaniem sekwencjonowania wysokoprzepustowego - Autorzy:
- Komasara, Monika
- Słowa kluczowe:
-
hyperinsulinemic hypoglycaemia (HH),nesidioblastosisfamilial hyperinsulinism (FHI),persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI),next generation sequencing (NGS),high-throughput sequencing,ABCC8, KCNJ11,HADH1, GCK, GLUD1, SLC16A1, UCP2, HNF4A, G6PC, SLC37A4, INSR, MEN1
hipoglikemia hiperinsulinemiczna (HH),nesidoblastoza,rodzinna hipoglikemia hiperinsulinemiczna (FHI),przetrwała hipoglikemia hiperinsulinemiczna wieku dziecięcego (PHHI),sekwencjonowanie nowej generacji (NGS),sekwencjonowanie wysokoprzepustoweABCC8, KCNJ11,HADH1, GCK, GLUD1, SLC16A1, UCP2, HNF4A, G6PC, SLC37A4, INSR, MEN1 - Pokaż więcej
- Dostawca treści:
- Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego