Wszystkie pola: heterozygous mutation

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Phenotype variability and neonatal diabetes in a large family with heterozygous mutation of the glucokinase gene
Autorzy:: Fendler, Wojciech
Brandt, Agnieszka
Borowiec, Maciej
Mysliwiec, Malgorzata
Małecki, Maciej
Antosik, Karolina
Mlynarski, Wojciech
Data publikacji:: 2011
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Complete XY gonadal dysgenesis due to p.D293N homozygous mutation in the NR5A1 gene: a case study
Autorzy:: Soardi F C
Borchers Coeli F
Maciel-Guerra A T
Guerra-Junior G
Palandi de Mello M
Tematy:: gene mutation
NR5A1 gene
gonadal dysgenesis
phenotype
SRY gene
heterozygous mutation; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Familial partial lipodystrophy associated with the heterozygous LMNA mutation 1445G>A (Arg482Gln) in a Polish family
Współwytwórcy:: Gaweł, Małgorzata (medycyna)
Kwieciński, Hubert (1948-2011)
Hausmanowa-Petrusewicz, Irena (1917-2015)
Madej-Pilarczyk, Agnieszka
Drac, Hanna
Gospodarczyk-Szot, Krystyna
Data publikacji:: 2010
Tematy:: Neurologia; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: High risk of FSGS recurrence in kidney allograft recipients independent of heterozygous NPHS2 mutation
Współwytwórcy:: Polak, Wojciech (lekarz)
Drulis-Fajdasz, Dominika
Hałoń, Agnieszka
Falkiewicz, Krzysztof (nauki medyczne)
Klinger, Marian (1948- )
Kościelska-Kasprzak, Katarzyna
Boratyńska, Maria (1946- )
Krajewska, Magdalena (1962- )
Patrzałek, Dariusz
Chudoba, Paweł
Kamińska, Dorota (medycyna)
Wikiera-Magott, Irena
Mazanowska, Oktawia
Data publikacji:: 2008
Tematy:: Nefrologia; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Description and molecular characterization of Richtersius ziemowiti sp. nov. (Richtersiidae) from Nepal (Asia) with evidence of heterozygous point mutation events in the 28S rRNA
Współwytwórcy:: Katedra Genetyki i Biosystematyki (Uniwersytet Gdański)
Gołdyn, Bartłomiej Autor
Zakład Zoologii Ogólnej (Uniwersytet im. Adama Mickiewicza ; Poznań)
Berdi, Duygu Autor
Jędrzejewski, Szymon Autor
Zakład Badań Planktonu Morskiego (Uniwersytet Gdański)
Instytut Ochrony Roślin (Poznań)
Łukasiewicz, Aleksandra Autor
Kayastha, Pushpalata Autor
Gawlak, Magdalena Autor
Kaczmarek, Łukasz (biolog) Autor
Instytut Gleboznawstwa i Ochrony Środowiska Rolniczego (Akademia Rolnicza ; Wrocław)
Mioduchowska, Monika Autor
Zakład Taksonomii i Ekologii Zwierząt (Uniwersytet im. Adama Mickiewicza ; Poznań)
Data publikacji:: 2020
Tematy:: Nepal
Richtersius ziemowiti
Genetyka molekularna
Biologia molekularna
Anatomia zwierząt; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Regional distribution of heterozygous 657del5 mutation carriers of the NBS1 gene in Wielkopolska province [Poland]
Autorzy:: Ziolkowska I
Mosor M
Nowak J
Tematy:: 657del5 mutation
cancer incidence
Poland
regional distribution
cancer risk
NBS1 gene
mutation
Nijmegen breakage syndrome
Wielkopolska region; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Concomitant heterozygous factor V Leiden mutation and homozygous prothrombin gene variant (G20210A) in patients with cerebral venous thrombosis
Współwytwórcy:: Dowżenko, Anatol
Kurkowska-Jastrzębska, Iwona
Członkowska, Anna (1943- )
Vertun-Baranowska, Barbara
Pytlewski, Andrzej
Wicha, Wojciech
Bogusławska-Walecka, Romana
Data publikacji:: 2003
Tematy:: Genetyka; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Dunnigan-type familial partial lipodystrophy associated with the heterozygous R482W mutation in LMNA gene : case study of three women from one family
Współwytwórcy:: Grzeszczak, Władysław (1953- )
Strózik, Agnieszka
Jarosz-Chobot, Przemysława (1957- )
Nabrdalik, Katarzyna
Młynarski, Wojciech (1971- )
Minkina-Pędras, Mariola
Gumprecht, Janusz (1962- )
Data publikacji:: 2013
Tematy:: Diagnostyka medyczna
Cukrzyca
Genetyka; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Informacja