Wszystkie pola: copy number variants

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Array CGH in patients with developmental delay or intellectual disability : are there phenotypic clues to pathogenic copy number variants?
Autorzy:: Grzmil, Paweł
Röbl, Marcus
Shoukier, Moneef
Auber, Bernd
Zirn, Birgit
Borchers, M.
Lingen, Michael
Zoll, Barbara
Schröder, Julia
Wickert, Julia
Keyser, Johanna
Weise, Dagmar
Schulze, Sandra
Gartner, Jutta
Bartels, Iris
Burfeind, Peter
Brockmann, Knut
Hobbiebrunken, Elke
Alsat, Ea A.
Klein, Nikolas
Data publikacji:: 2013
Słowa kluczowe:: developmental delay
microduplication syndromes
intellectual disability
array comparative genomic hybridization
copy number variants
microdeletion syndromes; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Rare single nucleotide and copy number variants and the etiology of congenital obstructive uropathy : implications for genetic diagnosis
Autorzy:: Lambert, Sarah
Rao, Mangala
Miklaszewska, Monika
Marzuillo, Pierluigi
Bonomini, Mario
Bodria, Monica
Caridi, Gianluca
Capone, Valentina P.
Saraga, Marijan
Guarino, Stefano
Gharavi, Ali G.
Drożdż, Dorota
van Wijk, Joanna A.E.
Zhang, Jun Y.
Ranghino, Andrea
Montini, Giovanni
Jamry-Dziurla, Anna
Alberti, Daniele
Lozanovski, Vladimir J.
Radhakrishnan, Jai
Alam, Shumyle
Tondolo, Francesco
Appel, Gerald B.
Lifton, Richard P.
Gnutti, Barbara
Zibar, Lada
Mane, Shrikant
Hays, Thomas
Pisani, Isabella
Tasic, Velibor
Arapović, Adela
Szmigielska, Agnieszka
Materna-Kiryluk, Anna
Izzi, Claudia
La Manna, Gaetano
Savoldi, Gianfranco
Ke, Juntao
Santoro, Domenico
Manca, Valeria
Masnata, Giuseppe
Martino, Marida
Marasa, Maddalena
Canetta, Pietro A.
Morello, William
Di Renzo, Dacia
Ahram, Dina F.
Gesualdo, Loreto
Nestor, Jordan G.
Sanna-Cherchi, Simone
Latos-Bielenska, Anna
Jin, Gina
Krzemień, Grażyna
Ghiggeri, Gian Marco
Verbitsky, Miguel
Lim, Tze Y.
Baraldi, Olga
Fiaccadori, Enrico
Sikora, Przemysław
Giordano, Mario
Esposito, Pasquale
Kiryluk, Krzysztof
Gucev, Zoran
Kil, Byum Hee
Caliskan, Yasar
Uy, Natalie S.
Mizerska-Wasiak, Malgorzata
Zaniew, Marcin
Westland, Rik
Lin, Fangming
Piva, Stacy E.
Chatterjee, Debanjana
Pezzutto, Alessandro
Mitrotti, Adele
Conti, Giovanni
Scolari, Francesco
La Scola, Claudio
Cocchi, Enrico
Szczepańska, Maria
Cohen, David J.
McKiernan, James
Bomback, Andrew S.
Finale, Carolina
Data publikacji:: 2023
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Cardiovascular anomalies among 1005 fetuses referred to invasive prenatal testing - a comprehensive cohort study of associated chromosomal aberrations
Autorzy:: Szewczyk, Katarzyna
Wójtowicz, Anna
Madetko-Talowska, Anna
Wójtowicz, Wojciech
Huras, Hubert
Bik-Multanowski, Mirosław
Data publikacji:: 2022
Słowa kluczowe:: array comparative genomic hybridization
congenital heart defect
prenatal diagnosis
ultrasound
copy number variants
vascular anomaly; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę "copy number variants" wg kryterium: Wszystkie pola