Wszystkie pola: fragile X syndrome

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: The fragile X syndrome
Autorzy:: Szot M.
Tematy:: inheritance
fragile X chromosome
gene
diagnosis
genetic anticipation
mutation
phenotype
screening test
fragile X syndrome
cytogenetic feature; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: RFLP study in family with fragile X syndrome
Autorzy:: Nowicki G A
Tematy:: DNA level
DNA analysis
hybridization
linkage
DNA hybridization
heterozygosity
human leucocyte
leucocyte
fragile X syndrome; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: RFLP study in family with fragile X syndrome
Autorzy:: Nowicki, G. A.
Data publikacji:: 1992
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Instytut Genetyki Roślin PAN
Tematy:: DNA level
DNA analysis
hybridization
linkage
DNA hybridization
heterozygosity
human leucocyte
leucocyte
fragile X syndrome; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Psychological well-being of mothers of children with fragile X syndrome
Współwytwórcy:: Lisik, Małgorzata Zofia
Krupka-Matuszczyk, Irena (1945- )
Janas-Kozik, Małgorzata (1959- )
Sieroń, Aleksander (1948- )
Data publikacji:: 2010
Tematy:: Psychologia
Choroby genetyczne; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Abnormal AMPA receptor trafficking in a mouse model of fragile X syndrome
Autorzy:: Chojnacka M.
Beroun A.
Kuzniewska B.
Kaczmarek L.
Dziembowska M.
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Simple molecular diagnostic method for Fragile X syndrome in Egyptian patients: Pilot study
Autorzy:: Meguid, Nagwa
Ismail, Manal
El-Mahdy, Rasha
Barakat, Maged
El-Awady, Mostafa
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: Fragile X syndrome
Consanguinity
Carrier detection; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Simple molecular diagnostic method for Fragile X syndrome in Egyptian patients : pilot study
Data publikacji:: 2014
Tematy:: Biochemia
Genetyka; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Simple molecular diagnostic method for Fragile X syndrome in Egyptian patients: Pilot study
Autorzy:: Meguid N. A.
Ismail M. F.
El-Mahdy R. S.
Barakat M. A.
El-Awady M. K.
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Rodzinne występowanie zespołu kruchego chromosomu X : opis przypadku = Family occurrence fragile X syndrome : case report
Autorzy:: Horecka-Lewitowicz, Agata
Współwytwórcy:: Lewitowicz, Piotr
Bocian, Izabela
Data publikacji:: 2004
Tematy:: Genetyka
Psychiatria; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Analysis of unstable DNA sequence in FRM1 gene in Polish families with fragile X syndrome
Autorzy:: Milewski M.
Zygulska M.
Bal J.
Deelen W.H.
Obersztyn E.
Bocian E.
Halley D.J.J.
Horst J.
Mazurczak T.
Tematy:: DNA sequence
human disease
Poland
mutation
fragile X syndrome; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Analysis of unstable DNA sequence in FMR1 gene in Polish families with fragile X syndrom
Autorzy:: Milewski M.
Zygulska M.
Bal J.
Deelen W.H.
Obersztyn E.
Bocian E.
Halley D.J.J.
Horst J.
Mazurczak T.
Tematy:: DNA sequence
Poland
mutation
family
fragile X syndrome; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Analysis of unstable DNA sequence in FRM1 gene in Polish families with fragile X syndrome
Autorzy:: Milewski, Michał
Żygulska, Marta
Bal, Jerzy
Deelen, Wout
Obersztyn, Ewa
Bocian, Ewa
Halley, Dicky
Horst, Jürgen
Mazurczak, Tadeusz
Data publikacji:: 1996
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Zespół łamliwego chromosomu X jako przykład mutacji dynamicznej.
Fragile X syndrome as en example of dynamic mutation
Autorzy:: Perska, Dorota
Słowa kluczowe:: FRAX, Fragile X syndrome
FRAX, Zespół łamliwego chromosomu X, Zespół kruchego X; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Inne

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Methylation of the arginine-glycine-rich region in the fragile X mental retardation protein FMRP differentially affects RNA binding
Autorzy:: Denman R B
Tematy:: RNA
methylation
in vitro
protein arginine methyltransferase
binding protein
arginine-glycine-rich protein
fragile X syndrome; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Rola białka FMRP w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu oraz patogenezie zespołu łamliwego chromosomu X
FMRP protein: function and role in pathogenesis of fragile X syndrome
Autorzy:: Rzonca S. O.
Gos M. E.
Tematy:: niepelnosprawnosc intelektualna
zespol lamliwego chromosomu X
bialko FMRP
ekspresja bialek
struktura bialek
funkcje bialek
niedobor bialka
gen FMR1
mutacje dynamiczne; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Relationship between molecular, cytogenetic and clinical parameters in 63 individuals with full mutation in FMR1 gene
Autorzy:: Milewski, M
Bal, J
Bocian, E
Obersztyn, E
Mazurczak, T
Data publikacji:: 1996
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: inactivation
human disease
gene
X chromosome
mental retardation
clinical parameter
mental status
full mutation
cytogenetic parameter
molecular parameter
fragile X syndrome
amplification size; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Relationship between molecular, cytogenetic and clinical parameters in 63 individuals with full mutation in FMR1 gene
Autorzy:: Milewski M
Bal J
Bocian E
Obersztyn E
Mazurczak T
Tematy:: inactivation
human disease
gene
X chromosome
mental retardation
clinical parameter
mental status
full mutation
cytogenetic parameter
molecular parameter
fragile X syndrome
amplification size; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Activation of 5-HT7 receptors for serotonin modulates hippocampal synaptic plasticity in physiological conditions and in a mouse model of fragile x syndrome: involvement of cyclic AMP, intracellular kinases and protein synthesis
Autorzy:: Costa L.
Sardone L.M.
Spatuzza M.
Bonaccorso C.M.
D’Antoni S.
Puzzo D.
Gulisano W.
Leopoldo M.
Lacivita E.
Catania M.V.
Ciranna L.
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Cyclic naphthyridine dimers as therapeutic agents for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
Autorzy:: Konieczny P.
Mukherjee S.
Dohno C.
Nakatani K.
Sobczak K.
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Deep brain stimulation or thalamotomy in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome? : case report
Współwytwórcy:: Molnár, Mária Judit
Tamás, Gertrúd
Varga, Noémi Ágnes
Kovács, Norbert
Balás, István
Erőss, Loránd
Barsi, Péter
Data publikacji:: 2016
Tematy:: Elektrostymulacja - stosowanie - medycyna
Zespół łamliwego chromosomu X
Mózg - chirurgia - metody; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:: "The role of matrix metalloproteinase 9 (MMP-9) in synaptopathy"
"Rola metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej 9 (MMP-9) w synaptopatiach"
Autorzy:: Legutko, Diana
Słowa kluczowe:: metaloproteinaza macierzy zewnątrzkomórkowej 9, MMP-9, integryny, prekursor amyloidu beta, APP, amyloid beta, interleukina 6, cytokiny prozapalne, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, stwardnienie zanikowe boczne, schizofrenia, choroba afektywna dwubiegunowa, epilepsja, depresja, zespół łamliwego chromosomu X,
matrix metalloproteinase 9, MMP-9, integrins, amyloid precursor protein, APP, amyloid beta, interleukin6, IL-6, proinflammatory cytokine, Alzheimer disease, AD, Parkinson disease, PD, Amylotrophic lateral sclerosis, ALS, Schizophrenia, Bipolar disease, epilepsy, major depressive disorder, MDD, Fragile X syndrome, FXS,; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Inne

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:: Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce
The genetic causes of mental retardation, which the neurologist may encounter in everyday practice
Autorzy:: Jastrzębski, Karol
Kacperska, Magdalena Justyna
Pietras, Tadeusz
Radek, Maciej
Data publikacji:: 2013
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Angelman syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Prader-Willi syndrome
Rett syndrome
Smith-Lemli-Opitz syndrome
genetic factors
mental retardation
mental retardation associated with fragile X chromosome
neurology
stwardnienie guzowate
tuberous sclerosis
upośledzenie umysłowe
czynniki genetyczne
zespół angelmana
upośledzenie umysłowe związane z łamliwością
chromosomu x
dystrofia mięśniowa typu duchenne’a
zespół Pradera-Williego
zespół Smitha-Lamliego-Optiza
zespół Retta; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę "fragile X syndrome" wg kryterium: Wszystkie pola