Wszystkie pola: novel variants

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Molecular genetics diversity of primary hemophagocytic lymphohistiocytosis among Polish pediatric patients
Autorzy:: Jaworowska, Aleksandra
Maciejka-Kembłowska, Lucyna
Kołtan, Sylwia
Balwierz, Walentyna
Drabko, Katarzyna
Henter, Jan-Inge
Badowska, Wanda
Pieczonka, Anna
Kałwak, Krzysztof
Tesi, Bianca
Malinowska, Iwona
Magdalena Wołowiec, Magdalena
Bryceson, Yenan T.
Sobol-Milejska, Grażyna
Popko, Katarzyna
Młynarski, Wojciech Michał
Bąbol-Pokora, Katarzyna
Data publikacji:: 2021
Słowa kluczowe:: hemophagocytic lymphohistiocytosis
genetics
novel variants
clinical course; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Identification of seven novel variants in the β-globin gene in transfusion-dependent and normal patients
Współwytwórcy:: Akhtar, Mohammed Shakil Autor
Ghanem, Neda Z. Autor
Almandil, Noor B. Autor
Al-Amodi, Amani M. Autor
Aldakeel, Sumayh A. Autor
Al Asoom, Lubna Ibrahim Autor
Osman, Ahoud Khalid Autor
Rafique, Nazish Autor
Borgio, Jesu Francis Autor
Abdulazeez, Sayed Autor
Data publikacji:: 2020
Tematy:: Beta-talasemia
Sekwencjonowanie DNA
Hemoglobina
Arabia Saudyjska; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Badania strukturalne i funkcjonalne asparaginaz typu roślinnego oraz ich nowych wariantów
Structural and functional studies of plant-type asparaginases and their novel variants.
Autorzy:: Klonecka, Agnieszka
Słowa kluczowe:: L-asparaginaza, białaczka, krystalizacja, mutageneza, stabilność termiczna
L-asparaginase, leukemia, crystallization, mutagenesis, thermal stability; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Inne

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Improved cytotoxicity of novel TRAIL variants produced as recombinant fusion proteins
Autorzy:: Chęcińska, Beata
Pieczykolan, Jerzy
Górecki, Andrzej
Bonarek, Piotr
Żerek, Bartłomiej
Pawlak, Sebastian D.
Dziedzicka-Wasylewska, Marta
Figiel, Małgorzata
Data publikacji:: 2018
Słowa kluczowe:: cancer-specific cytotoxicity
TRAIL
protein stability assessment
optimal formulation
fusion protein; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Appearance of novel PSTVd variants upon coinfection with two non-infectious PSTVd clones
Autorzy:: Podstolski W.
Gorska-Stochacka A.
Zagorsk-Ostoja W.
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Novel genetic variants potentially associated with the pathogenesis of coronary artery aneurysm : whole-exome sequencing analysis
Autorzy:: Krupka, Grzegorz
Lehmann, Tomasz
Lesiak, Maciej
Iwańczyk, Sylwia
Hertel, Agnieszka
Grygier, Marek
Jagodziński, Paweł P.
Stępień, Konrad
Araszkiewicz, Aleksander
Pławski, Andrzej
Woźniak, Patrycja
Data publikacji:: 2024
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Analysis of enzymatic activity and structural stability of selected plant-derived Ntn-hydrolases and their novel variants and chimeras
Analiza aktywności enzymatycznej oraz stabilności strukturalnej wybranych Ntn-hydrolaz pochodzenia roślinnego oraz ich nowych wariantów i chimer
Autorzy:: Pieróg, Izabela
Słowa kluczowe:: Ntn-hydrolazy; L-asparaginazy; chimerageneza; mutageneza
Ntn-hydrolases; L-asparaginases; chimeragenesis; mutagenesis; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Inne

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Massively parallel targeted resequencing reveals novel genetic variants associated with aspergillosis in paediatric patients with haematological malignancies
Współwytwórcy:: Stawiński, Piotr (bioinformatyk). Autor
Krenska-Wiącek, Anna. Autor
Grzybowski, Tomasz (biologia medyczna). Autor
Derwich, Katarzyna (1969- ). Autor
Styczyński, Jan. Autor
Skonieczna, Katarzyna (biologia medyczna). Autor
Badowska, Wanda. Autor
Wysocki, Mariusz. Autor
Płoski, Rafał (immunolog). Autor
Data publikacji:: 2017
Tematy:: Nowotwór
Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP)
Dzieci
Układ krwiotwórczy
Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna
Diagnostyka medyczna; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: The novel polymorphic variants within the paired box of the PAX9 gene are associated with selective tooth agenesis
Autorzy:: Kobielak A.
Kobielak K.
Wisniewski A.S.
Mostowska A.
Biedziak B.
Trzeciak W.H.
Tematy:: gene expression
tooth agenesis
MSX1 gene
PAX9 gene; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Next‑generation sequencing in dilated cardiomyopathy: high yield of novel and rare variants in the first prospective genetic study from southeastern Poland
Autorzy:: Rubiś, Paweł
Dziewięcka, Ewa
Wiśniowska-Śmiałek, Sylwia
Wypasek, Ewa
Klajmon, Adrianna
Karpiński, Marek
Data publikacji:: 2024
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Identification novel LQT syndrome-associated variants in Polish population and genotype-phenotype correlations in eight families
Autorzy:: Szperl M.
Kozicka U.
Kosiec A.
Kukla P.
Roszczynko M.
Biernacka E.K.
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Co-inoculation with two non-infectious cDNA copies of potato spindle tuber viroid (PSTVd) leads to the appearance of novel fully infectious variants
Autorzy:: Podstolski, Wojciech
Współwytwórcy:: Zagórski, Włodzimierz
Góra-Sochacka, Anna
Data publikacji:: 2005
Tematy:: Ziemniaki - choroby
Choroby wirusowe - botanika; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Identification of six novel factor VIII gene variants using next generation sequencing and molecular dynamics simulation
Autorzy:: Al-Allaf F.A.
Abduljaleel Z.
Bogari N.M.
Owaidah M.A.
Taher M.M.
Athar M.
Elsendiony A.
Abalkhail H.
Abdellatif A.
Elbjeirami W.
Bouazzaoui A.
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Co-inoculation with two non-infectious cDNA copies of potato spindle tuber viroid (PSTVd) leads to the appearance of novel fully infectious variants.
Autorzy:: Podstolski, Wojciech
Góra-Sochacka, Anna
Zagórski, Włodzimierz
Data publikacji:: 2005
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: non-coding RNA
viroid
circular RNA
PSTVd
recombination; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Co-inoculation with two non-infectious cDNA copies of potato spindle tuber viroid [PSTVd] leads to the appearance of novel fully infectious variants
Autorzy:: Podstolski W.
Gora-Sochacka A.
Zagorski W.
Tematy:: plant disease
agent
circular RNA
viroid
non-coding RNA
disease symptom
potato spindle tuber viroid; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Identification of six novel factor viii gene variants using next generation sequencing and molecular dynamics simulation
Współwytwórcy:: Owaidah, Tarek Autor
Bouazzaoui, Abdellatif Autor
Elsendiony, Ahmed Autor
Abduljaleel, Zainularifeen A. Autor
Bogari, Neda Autor
Al-Allaf, Faisal Ahmad Autor
Elbjeirami, Wafa Autor
Abdellatif, Ahmed Autor
Athar, Mohammad (medycyna) Autor
Taher, Mohiuddin M. Autor
Abalkhail, Halah Autor
Data publikacji:: 2019
Tematy:: Czynniki krzepnięcia krwi
Hemofilia
NGS (genetyka); Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Evaluation of extracellular neutrophil traps formation in patients with cyclic neutropenia caused by novel pathogenic variants of ELANE gene
Ocena tworzenia zewnątrzkomórkowych sieci neutrofilowych u pacjentów z cykliczną neutropenią uwarunkowaną obecnością nowych wariantów patogennych w obrębie genu ELANE
Autorzy:: Baran, Katarzyna
Słowa kluczowe:: cyclic neutropenia, ELANE gene, neutrophil elastase, neutrophil extracellular traps (NETs)
cykliczna neutropenia, gen ELANE, elastaza neutrofilowa, zewnątrzkomórkowe sieci neutrofilowe; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Inne

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Recurrent and novel disease-causing F8 variants in boys with severe haemophilia A in Poland
Autorzy:: Młynarski, Wojciech Michał
Babol-Pokora, Katarzyna
Kostrzewska, Magdalena
Ruranska, Iwona
Pietrys, Danuta
Urasiński, Tomasz
Janczar, Szymon
Bobrowska, Halina
Jatczak-Pawlik, Izabela
Zielinski, Jaroslaw
Klukowska, Anna
Karolczyk, Grażyna
Balwierz, Walentyna
Dakowicz, Lucja
Wegner, Olga
Szczepański, Tomasz
Ploski, Rafal
Laguna, Pawel
Radwanska, Monika
Wypryszczak, Kamila
Wlazlowski, Marek
Woznica-Karczmarz, Irena
Koltan, Andrzej
Dobaczewski, Grzegorz
Data publikacji:: 2019
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Molecular analysis of three novel G6PD variants: G6PD Pedoplis-Ckaro, G6PD Piotrkow and G6PD Krakow
Autorzy:: Maciag M.
Plochocka D.
Jablonska-Skwiecinska E.
Mendek-Czajkowska E.
Golaszewska E.
Strojny W.
Balwierz W.
Zdebska E.
Burzynska B.
Tematy:: glucose-6-phosphate dehydrogenase
deficiency
molecular modelling
molecular analysis
novel variant
mutation
gene
enzyme
change; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Molecular analysis of three novel G6PD variants: G6PD Pedoplis-Ckaro, G6PD Piotrkow and G6PD Krakow
Autorzy:: Maciąg, Monika
Współwytwórcy:: Mendek-Czajkowska, Ewa
Zdebska, Ewa
Gołaszewska, Ewa
Jabłońska-Skwiecińska, Ewa
Burzyńska, Beata
Płochocka, Danuta
Balwierz, Walentyna
Strojny, Wojciech
Data publikacji:: 2007
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:: Molecular analysis of three novel G6PD variants : G6PD Pedoplis-Ckaro, G6PD Piotrkow and G6PD Krakow
Współwytwórcy:: Maciąg, Monika
Mendek-Czajkowska, Ewa
Zdebska, Ewa
Jabłońska-Skwiecińska, Ewa
Burzyńska, Beata
Płochocka, Danuta
Golaszewska, Ewa
Balwierz, Walentyna
Strojny, Wojciech
Data publikacji:: 2007
Tematy:: Mutacje
Anemia - geneza; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:: Molecular analysis of three novel G6PD variants: G6PD Pedoplis-Ckaro, G6PD Piotrkow and G6PD Krakow
Autorzy:: Maciag, Monika
Plochocka, Danuta
Jablonska-Skwiecinska, Ewa
Mendek-Czajkowska, Ewa
Golaszewska, Ewa
Strojny, Wojciech
Balwierz, Walentyna
Zdebska, Ewa
Burzynska, Beata
Data publikacji:: 2007
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: G6PD deficiency
molecular modeling; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:: Molecular analysis of three novel G6PD variants : G6PD Pedoplis-Ckaro, G6PD Piotrkow and G6PD Krakow
Autorzy:: Burzynska, Beata
Golaszewska, Ewa
Jablonska-Skwiecinska, Ewa
Zdebska, Ewa
Maciag, Monika
Balwierz, Walentyna
Mendek-Czajkowska, Ewa
Plochocka, Danuta
Strojny, Wojciech
Data publikacji:: 2007
Słowa kluczowe:: molecular modeling
G6PD deficiency; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:: Ontologia powieści Górnołużyczan (wybrane zagadnienia ze szczególnym uwzględnieniem utworów niemieckojęzycznych)
Upper Sorbs’ Novel in German (Selected Issues)
Autorzy:: Tomasz Derlatka
Tematy:: Upper Sorbian literature
Upper Sorbs’ novel
Upper Sorbs’ novel in German
the equivalence of language variants in Upper Sorbs’ novel
the ontology of the Upper Sorbs’ novel in German; Pokaż więcej
Dostawca treści:: CEJSH

Artykuł

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Tytuł:: Współczesne warianty polskiej powieści detektywistycznej
Contemporary variants of Polish detective stories
Autorzy:: Sowa, Krzysztof
Słowa kluczowe:: powieść detektywistyczna, polska powieść detektywistyczna, powieść detektywistyczno-obyczajowa, kryminał retro, literatura popularna, powieść kryminalna, katarzyna bonda powieść, marek krajewski powieść, zygmunt miłoszewski
detective sotory, polish detective sotory, historical mystery, crime fiction, crime story, crime novel, detective novel og manners, katarzyna bonda, marek krajewski, zygmunt miloszewski; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Inne

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Tytuł:: A novel, dominant disease mechanism of distal renal tubular acidosis with specific variants in ATP6V1B1
Autorzy:: Palazzo, Viviana
Hayward, Samantha
Prajapati, Hitesh
Daenen, Myrte
Duff-Farrier, Celia
Becherucci, Francesca
Saleem, Moin A.
Emma, Francesco
Francisco, Telma
Benz, Marcus
Mcallister, Joseph
Platt, Caroline
Bjerre, Anna
Zaniew, Marcin
Berry, Ian
Caswell, Richard
Buckton, Andrew
Schlingmann, Karl Peter
Bockenhauer, Detlef
Hureaux, Marguerite
Ashton, Emma
Moczulska, Anna
Data publikacji:: 2025
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę "novel variants" wg kryterium: Wszystkie pola