Wszystkie pola: recurrent mutation

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the TGFBR2 gene substantiates interindividual clinical variability
Autorzy:: Jamsheer A
Henggeler C
Wierzba J
Loeys B
De Paepe A
Stheneur C.
Badziag N.
Matuszewska K
Matyas G
Latos-Bielenska A
Tematy:: new syndrome
sporadic syndrome
Loeys-Dietz syndrome
genetic syndrome
recurrent mutation
R528C gene
TGFBR2 gene
interindividual clinical variability
marfanoid habitus
Marfan syndrome related disease; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the "TGFBR2" gene substantiates interindividual clinical variability
Współwytwórcy:: Matyas, Gabor
Henggeler, Caroline
Matuszewska, Katarzyna (nauki medyczne)
Paepe, Anne de
Jamsheer, Aleksander
Latos-Bieleńska, Anna
Badziąg, Natalia
Stheneur, Chantal
Loeys, Bart
Wierzba, Jolanta
Data publikacji:: 2009
Tematy:: Genetyka; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Recurrent ischemic cerebrovascular events in a patient with type I antithrombin deficiency caused by 9788 G>A splice site mutation : a case report
Autorzy:: Szymańska, Magdalena
Undas, Anetta
Alhenc-Gelas, Martine
Data publikacji:: 2013
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Antithrombin Rybnik : a new point mutation (nt 683 G>T) associated with type I antithrombin deficiency in a patient with venous thromboembolism and recurrent superficial venous thrombosis
Autorzy:: Szymańska, Magdalena
Undas, Anetta
Alhenc-Gelas, Martine
Data publikacji:: 2013
Dostawca treści:: Repozytorium Uniwersytetu Jagiellońskiego

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Molecular characterization of Polish patients with familial hypercholesterolemia: novel and recurrent LDLR mutations
Autorzy:: Chmara M
Wasag B
Zuk M
Kubalska J
Wegrzyn A
Bednarska-Makaruk M
Pronicka E
Wehr H
Defesche J C
Rynkiewicz A
Limon J
Tematy:: human disease
hypercholesterolemia
patient
Poland
familial hypercholesterolemia
apolipoprotein
low density lipoprotein receptor
mutation; Pokaż więcej
Dostawca treści:: AGRO

Artykuł

Szczegóły

Informacja