Temat: rzadkie choroby genetyczne

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Aktualizacja-siebie rodziców dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a
Self-actualization of Parents of Children with Duchenne Muscular Dystrophy
Autorzy:: Anikiej Paulina
Mański Arkadiusz
Bidzan Mariola
Data publikacji:: 2018-09-17
Tematy:: rzadkie choroby genetyczne
dystrofie mięśniowe
niepełnosprawność motoryczna
samoaktualizacja
radzenie sobie z chorobą dziecka
rare genetic diseases
muscular dystrophies
motor disability
self-actualization
coping with child’s disease; Pokaż więcej
Dostawca treści:: CEJSH

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Early Therapeutic Intervention in a Child with Beckwith–Wiedemann Syndrome in Inpatient and Outpatient Conditions — Case Report
Wczesna interwencja terapeutyczna w przypadku dziecka z Zespołem Beckwitha–Wiedemanna na oddziale szpitalnym i w warunkach ambulatoryjnych — opis przypadku
Autorzy:: Kaczan, Teresa
Śmigiel, Robert
Kazimierska-Zając, Magdalena
Dymarek, Robert
Rosińczuk, Joanna
Data publikacji:: 2019-06-28
Wydawca:: Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
Tematy:: Zespół Beckwitha–Wiedemanna
zdrowie dziecka
rzadkie choroby genetyczne
wczesna interwencja
terapia mowy
rehabilitacja zaburzeń wieku rozwojowego
Beckwith–Wiedemann syndrome
child health
rare genetic diseases
early intervention
speech therapy
developmental rehabilitation; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Aberrant right subclavian artery leading to prenatal diagnosis of Koolen de Vries syndrome
Współwytwórcy:: Parthenis, Christos Autor
Panagopoulos, Perikles Autor
Data publikacji:: 2021
Tematy:: Testy genetyczne
Choroby genetyczne
Choroby rzadkie
Chromosomy; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: From 78% oxygen saturation to 95% in 60 minutes : Osler-Weber-Rendu syndrome endovascular treatment
Współwytwórcy:: Jargiełło, Tomasz Autor
Sojka, Michał Autor
Zakład Radiologii Zabiegowej i Neuroradiologii (Uniwersytet Medyczny ; Lublin)
Pyra, Krzysztof Autor
Szmygin, Maciej Autor
Data publikacji:: 2020
Tematy:: Choroby genetyczne
Malformacja tętniczo-żylna
Tlen
Choroby rzadkie; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Diagnosis of Papillon-Lefèvre syndrome : review of the literature and a case report
Współwytwórcy:: Katedra i Klinika Dermatologii (Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego ; Poznań)
Katedra i Klinika Chirurgii Stomatologicznej i Periodontologii (Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego ; Poznań)
Adamski, Zygmunt (dermatolog) Autor
Burchardt, Dorota Autor
Borysewicz-Lewicka, Maria Autor
Pawlaczyk-Kamieńska, Tamara Autor
Katedra Stomatologii Dziecięcej (Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego ; Poznań)
Wyganowska-Świątkowska, Marzena Autor
Data publikacji:: 2020
Tematy:: Przyzębie
Zapalenie
Choroby genetyczne
Cytometria przepływowa
Choroby rzadkie
Limfocyty; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Supracardiac partial anomalous pulmonary venous connection recognized by computed tomography in an adult patient
Współwytwórcy:: Kuriata, Jarosław Autor
Kołsut, Piotr Autor
Sterliński, Maciej (1970- ) Autor
Kuśmierczyk, Mariusz Autor
I Klinika Zaburzeń Rytmu Serca (Instytut Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego)
Zakład Radiologii (Instytut Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego)
Kwiatek, Paweł Autor
Klinika Kardiochirurgii i Transplantologii (Instytut Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego)
Data publikacji:: 2020
Tematy:: Choroby układu krążenia
Choroby genetyczne
Tomografia komputerowa
Duszność (objaw)
Żyły płucne
Choroby rzadkie; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Middle of the breasts pigmentation in a pedigree with POFUT1-related Dowling-Degos disease, expansion of the phenotype
Współwytwórcy:: Zhang, Wan-Lu Autor
Wu, Ying-Da Autor
Li, Cheng-Rang Autor
Ma, Yiping Autor
Cui, Pangen Autor
Wu, Jianbing Autor
Data publikacji:: 2021
Tematy:: Genetyka
Fenotyp
Ekspresja genu
Choroby genetyczne
Chiny
Białka
Pigmentacja człowieka
Choroby rzadkie; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Etnografia Polska 62 z. 1-2 (2018)
Posiłek co dwie godziny, czyli o relacjach rodzinnych, „zarządzaniu” dietą i definicjach niepełnosprawności w przypadku rzadkiej choroby metabolicznej
Seven meals a day. Family relations, disease management and definitions of disability in case of rare metabolic disorder
Autorzy:: Chowaniec-Rylke, Anna
Data publikacji:: 2018
Wydawca:: Instytut Archeologii i Etnologii Polskiej Akademii Nauk
Słowa kluczowe:: choroby rzadkie
disability
gender
niepełnosprawość
badania nad jedzeniem
rare diseases
antropologia medyczna
choroby genetyczne
Medical anthropology
food studies
genetic disorders; Pokaż więcej
Dostawca treści:: RCIN - Repozytorium Cyfrowe Instytutów Naukowych

Książka

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: W cieniu Klątwy Ondyny : medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną = In the shadow of Ondine’s Curse - medical and psychological aspects of functioning of people suffering from a rare genetic disease
Współwytwórcy:: Początek, Gabriela Autor
Michno, Bartosz Autor
Data publikacji:: 2020
Tematy:: Wykluczenie społeczne
Chorzy w rodzinie
Polska
Choroby genetyczne
Bezdech senny ośrodkowy
Funkcje poznawcze
Radzenie sobie ze stresem
Wsparcie społeczne
Choroby rzadkie; Pokaż więcej
Dostawca treści:: Academica

Artykuł

Szczegóły

Informacja